BAUN HASTANESİNDEN BALIKESİR’DE BİR İLK

Balıkesir ve çevresinde etkin sağlık hizmeti veren Balıkesir Üniversitesi Sağlık Uygulama ve Araştırma Hastanesinde yeni bir hizmet daha hayata geçti. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı bünyesinde ter testi ile “Kistik Fibrozis” hastalığının teşhisi yapılmaya başladı. 

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Demet Can, ter testinin daha önce Balıkesir’de yapılamadığını hatırlatırken, hastalığın teşhisi için altın standart olarak belirttiği testin üniversite hastanesinde yapılmaya başlaması ile hastaların çevre illere gitmesine gerek kalmadığını dile getirdi. Basın ve Halkla İlişkiler Müdürlüğü olarak, Prof. Dr. Demet Can’la Kistik Fibrozis hastalığı, belirtileri, teşhisi, ter testi ve tedavi süreçleri hakkında konuştuk.

KİSTİK FİBROZİS HASTALIĞI NEDİR? KISACA ÖĞRENEBİLİR MİYİZ?
İlk kez Andersen tarafından 1938 yılında pankreasın kistik fibrozisi olarak adlandırılan hastalık, günümüzdeki kistik fibrozis olarak biliniyor. Bu hastalık vücudumuzdaki tüm salgı bezlerini etkileyen dolayısıyla akciğer, pankreas, karaciğer, barsaklar, ter bezleri ve epididim gibi organlarda bozukluğa yol açan kalıtsal bir hastalık. Eksik olan gen nedeniyle hücrelerde sodyum ve klor alışverişi etkilenir. Sadece bir gen eksik olduğu halde genetik analiz ile bunu her zaman göstermek çok zordur. Çünkü günümüzde 1900’den fazla mutasyonun bu eksikliğe dolayısıyla kistik fibrozise neden olduğu bilinmektedir.

KİSTİK FİBROZİS HASTALIĞININ BULGULARI NELERDİR?
Hastalığın klinik bulguları genetik bozukluğun derecesi ile paralel olarak hafiften ağıra kadar değişen geniş bir klinik yelpaze ile karşımıza gelir. Yenidoğan döneminde barsak tıkanması, yenidoğan ve süt çocukluğunda akciğer enfeksiyonları, bol miktarda yağlı pis kokulu gaita, büyüme ve gelişme geriliği, vitamin A, D, E, K yetmezliği, tuz kaybına bağlı tablolar en sık rastlanan klinik bulgulardır. Büyük çocuklarda tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, bronşektazi, parmaklarda çomaklaşma, solunum yetmezliği, kronik sinüzit, pankreas yetersizliği, şeker hastalığı, siroz ve kısırlık görülebilir. 

KİSTİK FİBROZİS HASTALIĞININ TEŞHİSİ NASIL KONUR?
Kistik fibrozis teşhisini doğrulamak ya da dışlamak için ter testi altın standart testtir. Nadiren kistik fibrozis genotipine sahip olan kişilerde ter testi negatif saptanabilir. Kistik fibrozis ile uyumlu şikayetleri olan ancak ter testi normal hastaları yakın izlemek ve genetik tetkikler istemek gerekebilir.

KİSTİK FİBROZİS HASTALIĞININ GÖRÜLME SIKLIĞI NEDİR?
Hastalığın Kuzey Avrupa’daki sıklığı 1/2500’dür. Kistik fibrozisin ülkemizdeki sıklığı net olarak bilinmemektedir. Akraba evliliğinin çok yoğun olduğu ülkemizde çok daha fazla sayıda hasta olduğu düşünülmektedir. Bu hastalığın yenidoğanlarda topuk kanı ile yapılan tarama programına alınması ile birlikte, hastalığın ülkemizdeki gerçek sıklığına ilişkin verilerin elde edilmesi mümkün olacaktır.

KİSTİK FİBROZİS NEDEN YENİDOĞAN TARAMA PROGRAMINA ALINDI?
Son yıllarda kistik fibrozisli hastaların yaşam süresinin 30’lu yaşlardan 40’lı yaşlara doğru uzadığı bildirilmektedir. Erken tanının, ortalama yaşam süresinin artmasında önemli rolü olduğu gösterilmiştir. Yenidoğan tarama programı ile saptanan hastaların, daha sonra klinik bulguları ile tanı alan hastalarla karşılaştırıldığında daha iyi beslenme durumu, kilo ve boya ve daha sağlıklı akciğerlere sahip oldukları görülmüştür. Günümüzde üzerinde çalışılan mutasyona yönelik tedaviler ile yakın bir gelecekte kistik fibrozisli hastalar için çok daha uzun bir yaşam süresi beklenmektedir.

KİSTİK FİBROZİS TARAMA TESTİ NASIL YAPILMAKTADIR?
Kistik fibrozis yenidoğan tarama testinde immunoreaktif tripsinojen değerleri ölçülmekte yüksek bulunan hastalar bildirilmektedir. Yeni doğan tarama testinin pozitif olması kistik fibrozisi kesin göstermez ve mutlaka ter testi ile doğrulanması gerekir. Bu nedenle yeni doğan tarama testi pozitif olan bebekler ter testi yapılması için merkezimize gönderilmektedir.

TER TESTİ NEDİR VE NASIL YAPILMAKTADIR?
Ter testi; terdeki elektrolit miktarının kantitatif olarak ölçülmesidir. İki yöntemle ölçülmektedir; Klor ölçümü ve Konduktivite ölçümü. Kistik fibrozisde salgı yapan hücrelerin klor kanallarında bozukluk olduğundan, terde direkt klorun ölçülmesi ideal yöntemdir. Üniversite Hastanemizde bu yöntemle ter testi yapılmaya başlanmıştır. 

TER TESTİ KİMLERE YAPILMALIDIR?
Yenidoğan tarama programında sonucu kuşkulu ya da pozitif çıkan bebeklere teşhis konabilmesi için ter testi yapmak gerekir. Daha önce ilimizde ter testi yapılmadığı için bu bebekler çevre illere gönderilmekte idi. Ancak şimdi hem ter testi yapılmakta hem de sonuçlar Çocuk Göğüs Hastalıkları Uzmanı ve Çocuk Gastroenterologu tarafından değerlendirilebilmektedir. Böylece erken tanı alan hastalar sevk edilmeden merkezimizde izleme alınmaktadır. Kistik fibrozis yeni doğan tarama testi pozitif saptanan hastalar dışında kistik fibrozisi destekleyen klinik bulguları olan ya da ailesinde, özellikle kardeşlerinde kistik fibrozisli bireyler olanlarda da ter testi yapılması uygundur.

KİSTİK FİBROZİSLİ ÇOCUĞU OLAN AİLELERE NELER ÖNERİRSİNİZ?
Bebeğin normal büyümesinin sağlanması çok önemlidir. Sıcak yaz aylarında sıvı ve tuz desteği yapılmalıdır. Hastanın çocuk göğüs hastalıkları, gastroenteroloji, fizik tedavi gibi multidisipliner izlem yapabilecek merkezlerde kontrolleri yapılmalıdır. Genetik geçişli bir hastalık olduğu için aileye genetik danışma verilmelidir. / EGE BASIN GRUBU